PGD種植前遺傳學診斷 & IVF試管嬰兒

PGD種植前遺傳學診斷 & IVF體外受精及胚胎移殖(俗稱試管嬰兒)

絕望中收到舊中學同學J.L.的電話，知道我們同是不幸孕婦。現在不幸孕婦可利用科學給我們一點希望！老實講世界上順利孕婦多的是，不幸孕婦也不少，每對婦夫面對生育困難也不同，而我面對的是地中海貧血症及慣性小產……突然稔起那首歌Que Sera Sera (Whatever Will Be, Will Be)

	甲型	乙型
重型	孕婦可能出現子癎前症、子癎症，及產後大量出血；胎兒則會嚴重貧血及出現組織缺氧的現象，常胎死腹中。	胎兒不會出現任何異常現象，但出生後約6個月，就會出現發育不良和貧血等症狀，要靠長期輸血才能維持生命。
輕型	妊娠期間可能會出現貧血現象，但日常生活卻一切正常

2.2   地貧症在香港的現況

據香港「地中海貧血兒童基金」估計，現時香港約有55萬人是地貧症的基因攜帶者，約佔全港人口的8.5%。至於實際患者數目方面，香港現時約有400名(包括孩童、青年和成年人)患有重型地貧症的病人。根據2004年香港大學作出的研究，每名重型地貧症的病患者由出生至45歲，總醫療開支約為港幣$2,745,600，當中包括約$500,000的骨髓移植手術費用。而病患者之一的鄭思君(香港流行歌唱組合「農夫」的成員之一)表示，他每月都要定期到醫院接受輸血，每次更長達10小時；而且每星期亦要自行注射五至六劑除鐵藥，以排走因輸血而造成的過量鐵質。但即使他接受定期治療，面色依然會比正常人差，平日亦較易頭暈。一名港大醫學院內科學系名譽臨床醫學副教授表示，除鐵藥分為口服和針劑兩種，前者每月藥費約需$3,500，後者則約需$2,000。從以上資料可知，重型地貧症的醫療開支，不論是對社會還是病患者個人而言，都是一項沉重的負擔。

3. 地貧症的預診
有鑑於重型地貧症對胎兒和家人與及社會都造成沉重的經濟與及心靈的負擔，因此，及早對它作出正確的預診是非常重要的。

3.1   昔日的方法
要知道胎兒有否患上重型地貧症，最好的方法是進行產前的檢查(prenatal testing)，當中包括有抽血檢驗和入侵性檢驗。抽血檢驗，主要是以抽取孕婦的血液來分析胎兒可能患上重型地貧症的風險。而入侵性的檢驗則是在孕婦懷孕9-11週或18-20週之後，運用胎兒內窺鏡及羊膜穿刺術來協助抽取胎水或胎盤絨毛作檢驗，由於抽取了的胎兒細胞是可用作基因分析，令這方法檢測出來的結果的偏差接近零而被採用。若發現胎兒患有重型甲型或乙型地貧症，一般來說，醫生會為懷孕24週前的孕婦進行人工流產手術。因此，此手術給孕婦帶來極大的風險，並非每位孕婦都可以接受，再加上在懷孕24週前進行墮胎手術，對於一些人來說，在倫理道德上就等於殺人，這是他們極不願意作的事，但奈何又非作不可，使孕婦在心靈和生理上都飽受煎熬，極不好過。

3.2   現今的方法
現今的香港普遍是採用非入侵性的產前檢查方法，當中主要包括有超聲波和螢光標籤抗體檢驗。超聲波檢驗，主要是採用二維或三維的超聲波技術進行檢查胎兒的心臟及或胎盤的情況，以增強診斷的準確性。同時，利用這種方法進行檢驗的話，一般來說，可以早在懷孕8週之後就進行，大大縮減了因要進行人工流產手術而面對的額外風險。至於螢光標籤抗體檢驗，基本上，這是一個抽取孕婦的血液來分析胎兒可能患上重型地貧症的檢驗。由於在母體的血液中會同時帶有胎兒的血紅細胞，若胎兒患上重型地貧症的話，它的血紅細胞表面的蛋白會與正常的胎兒有所不同，與此同時，母體的血紅細胞表面的蛋白也與胎兒的不同。因此，利用不同的螢光來標籤不同的抗體，就能同時分辨出不同的血紅蛋白，從而檢驗出患上重型地貧症的胎兒。

從表面上看，現今的產前檢查方法的確令孕婦減少了不必要的痛苦和擔憂，但似乎只是將墮胎的時間推前，令所要面對的風險降低而矣。換句話說，無論是昔日抑或是現今的方法，同樣都要面對因墮胎而產生的問題，對孕婦和家人都造成沉重的肉體與及心靈的創傷。況且，墮胎這行為，在道德倫理上等同殺人，是不能接受的。有鑑於此，有先進的技術產生，是不用墮胎的，是可以在胚胎著床前就能檢測到有否患上這遺傳病，而這就是PGD。

3.3   先進的方法
3.3.1 PGD簡介
經過了多年不斷的改進和演變，PGD的臨床應用，已成為一個用於預診遺傳性疾病的方法。簡單來說，候任母親需要接受卵巢激素(ovarian stimulation)令卵巢盡可能製造更多的卵子作培植之用，然後醫生從母體取出卵子，用體外授精方法(in vitro fertilization)將卵子與丈夫的精子結合以製成胚胎，並讓母親注射荷爾蒙(HCG)令子宮作懷孕之準備。另一方面，授精後的胚胎會置於培育室培育48小時，之後會從每個胚胎中抽取一個胚葉細胞作PGD預診。由於此診斷的科技是提取胚葉細胞內的基因，然後將它加倍擴增來偵測是否含有或沒有致病基因，因此即使只從胚胎中抽取一個細胞作測檢，亦足以確定健康正常的胚胎。接著，醫生就會將2 - 3個正常的胚胎植入母親體內成孕。直至母親於懷孕期第18至22週，她會接受傳統的產前檢查以確認其PGD的結果(肯定嬰孩沒有患上地貧症)。

3.3.2香港的成功例子
在2004年，香港大學醫學院內科學系份子醫學科的陳教授利用PGD技術，成功地為一對患有地貧症的夫婦，對他們的胚胎作出地貧症的預診，最後在同年12月，他們誕下了沒有地貧症的嬰兒。此對夫婦在進行地貧症的PGD預診之前，已經有過兩次懷有重型甲型地貧症胚胎的經驗，因而要進行人工流產手術，第一個手術是在懷孕期第22週進行，而第二個手術則是在懷孕期第10週進行。可想而知，這對夫婦面對的創傷，無論在心靈上抑或在肉體上，都是何等的大。然而，當他們進行了地貧症的PGD預診之後，他們就可以誕下健康正常、沒有地貧症的嬰兒。對他們來說，PGD預診技術的確幫了他們一把。直至2006年為止，該中心已經累積了九個成功個案。

4. PGD的生物醫學倫理探討和分析
由於PGD的技術日趨成熟，加上它在預診遺傳病有一定成效，所以有理由相信，它的應用將會是愈來愈普遍。但儘管如此，我們卻不能輕忽這先進技術背後，在生物醫學倫理上所引起的爭議。

4.1   對母體的影響
目前的PGD技術是可減輕婦女的負擔。首先，其他產前診斷可能要侵入母體，對懷孕婦女造成不適。其次，產前診斷後如果發現胎兒異常，除了某些可治癒的疾病之外，母親必須要面對是否進行墮胎的痛苦抉擇，不論最後的選擇如何，都可能對母親的身體及心理兩方面，留下某些終身的影響。至於PGD技術，由於它預先檢測出正常的胚胎後，才將胚胎植入母體，故可降低懷有異常胎兒的機會，避免母親面對墮胎的痛苦抉擇，以及因繼續懷孕或墮胎而出現的身體問題。不過，由於PGD技術會先為候任母親注射卵巢激素，令卵巢製造更多卵子，因此，有部分母親可能會患上卵巢過度刺激綜合症，但一般情況不嚴重，一至兩星期就可癒復。故此，在對母體的影響這方面來衡量的話，PGD肯定比其他產前診斷技術為佳，是更理想和優勝的。

人工授精方法的道德倫理
由於PGD技術牽涉人工授精的方法，故此所有關於人工授精的爭議，全都是PGD要面對的問題。不過，在地貧症的例子中，精子和卵子都是源於患病夫婦，因此，暫且不談捐贈精卵的倫理道德問題，而只集中在胚胎是不是「人」這問題之上。其實將胚胎移植到母體時，胚胎成功地附在母親子宮內成長的機會率大約只有5%左右，所以從一開始，不少胚胎就注定是被犧牲的。倘若我們接受生命是從卵子授精變為胚胎那一刻開始的話，那麼，這種為求一個胚胎成長，而犧牲多個胚胎的方法，本身就是一個輕視生命的做法，與殺人無異。父母得知自己有遺傳性疾病，仍要為了滿足個人的喜好，而使用這種輕視生命的做法來「製造」下一代，這又會不會是十分自私呢？當然，用醫學技術來控制生不生育和生育甚麼，背後是否代表人類的驕傲，要將生死的主權從神手中搶奪過來？這些都是一些值得我們深思的問題。

不過，若從避免犧牲胚胎生命的角度來看，現今的科研已經可以掌握到胚胎著床的時間，他們發現在囊胚期時植回子宮，胚胎的存活率會較高，因此利用囊胚的培養技術及囊胚期植入術，懷孕機會會增高。一般來說，2 - 3個胚胎即可達到極高的懷孕率 (50% - 70%)，大大降低了犧牲胚胎的情況。

4.3   擷取胚葉細胞(blastomere)作診斷及其結果的準確性
在一般情況下，擷取胚葉細胞作PGD測試之用，都會廣泛地被多人接納和採用，因為它不會將人類胚胎作無謂的犧牲。另外，在尊重人類生命的問題上，在地貧症的例子中，銷毀帶有重型甲型地貧症的胚胎與胎死腹中作比較，前者較不會令人反感。不過，PGD技術是有其內在的道德問題需要處理。首先，在擷取細胞的過程中，可能會因著人為的因素，而錯誤地摧毀正常的胚胎。其次，在正確篩選的過程中，一個絕對肯定的結果是非常重要的，因此在胚胎中擷取胚葉細胞作為檢測，理論上是可行的，因為每個細胞都是全功能性(Pluripotent)的，可以獨立分裂；然而，在授精完成的胚胎中常見有鑲嵌體(Mosaicism)的存在，即是說一個胚葉細胞的正常並不能完全反映整個胚胎的真實狀況，因此仍是有部分不確定性的存在。倘若是因為這些錯誤或不確定性的結果而將生命無辜毀滅，肯定是不道德的。

針對一些不確定性的結果，解決的方法是在同一個胚胎取出兩個細胞，如果驗出的結果是一致的話，那麼，診斷的結果將會是百分之百準確。至於人為的錯誤，相信透過精密儀器的使用、技術的發展和不斷的練習，熟能生巧之後，就能將出錯的機會降低。

4.4   剩餘胚胎的處理
透過PGD預診，若胚胎證實是沒帶有遺傳疾病基因的話，醫生會將2 - 3個胚胎放入母親的子宮內，而剩餘的胚胎則會被冷藏起來。若母親第一次懷孕不成功，冷藏的胚胎會取出來作第二次懷孕之用；但若母親第一次懷孕成功的話，冷藏的胚胎就會繼續冷藏直至該對夫婦有需要再用，或留為科學研究，或直接扔掉。不過，近年歐美國家已開始發展胚胎領養服務，盡量減少棄掉胚胎的情況出現。

不論如何處理剩餘的胚胎，胚胎是不是「人」這道德問題仍需要面對。倘若我們接受胚胎是「人」，是有生命的話，將剩餘的胚胎扔掉，無疑就等同殺人；即使將胚胎用於科學研究之上，也逃避不了同一罪名。至於將胚胎送給其他人領養，這行動又是否等同棄嬰呢？為何「孩子」不能在父母的愛中長大，而要一出生就離開父母呢？這對於這「孩子」又是否公平呢？

其實，為甚麼會產生剩餘胚胎？歸根究底就是為方便PGD診斷而作的。為了加強效率和成本效益的緣故，醫生會利用激素增加卵子的數目，好讓人工授精的過程能一矢中的，繼而有足夠的胚胎，好作PGD的分析和日後懷孕之用。然而，倘若能按部就班，有周詳而又不浪費的計劃，加上現今細胞冷凍保存(Cryopreservation)技術的發展，卵子和精子是可分別冷凍貯存的，待2 - 3個胚胎的檢測結果反覆確認帶有致病基因後，才將新一批冷藏過的卵子授精，產生胚胎後才重新作出分析。相信透過這個簡單的技術安排，是可以避免產生過多的胚胎；除了化解一些道德倫理的問題，而同時也可以達到PGD作為遺傳病基因預診的目的。

4.5   丟棄有基因缺陷的胚胎
當有PGD結果的時候，一般來說，醫生會將帶有致病基因的胚胎棄掉。對於一些較保守的人來說，這種做法在倫理道德上，同樣會有殺人的感覺。因此，縱然這技術是利用最早期的胚葉細胞作檢測，也會令他們不安。故此，這方面的問題，一定要好好思量，取得平衡。不過，以地貧症為例，即使將那些帶有遺傳疾病基因的胚胎植入母體，他/她也會於懷孕期胎死腹中，或於出生後不久，因嚴重貧血缺氧而死亡，而孕婦也有可能因其他併發症而影響生命，這樣的情況就如沒做PGD一樣。相反地，既然要選擇的話，選取沒有殘疾的胚胎植入母體，相信是會被多人接納，是合乎聖經真理，合乎基督教的倫理。

4.6   優生學的試探
一般來說，優生學是一種透過受控的選擇性生育來改善人種的學問，這學說認為，人類可以透過人為的方法，包括強制絕育、限制特定人士生育及其他的先進科技方法，來選擇基因組成優秀的嬰兒，或去除基因組成特別不良的人，以「改善人類的基因」。利用PGD技術，人類不單可以剔除那些患有遺傳病基因的胚胎，甚至簡單如選擇男女，又或複雜如去除所有癌病的基因，都是有可能的，對患有遺傳病的父母來說，都是一個極大的試探。從醫學的角度，若社會上減少了那些擁有「不良」基因而患病的人，對人民來說，一定是一件好事。從經濟的角度，病人減少了，正面的可以增加生產力，負面的卻可減少醫療的開支，對一個社會而言，無疑亦是有百利而無一害。然而，最重要的是從生物倫理的角度來看，生育下一代是所有生物最基本的事，若要透過這些方法來達成某些社會需求，有許多人會認為不人道，況且何謂「優秀」，何謂「不良」，是很主觀的。即使是帶有癌病基因，也有越來越多的醫學文獻顯示，有很多的癌症基因，是由其它激活基因(因子)來激活和調控的，若沒有這些激活因素存在的話，它是有可能，甚至不發病的，而這些因素就是後天的外在生活環境。換句話說，即使有遺傳病的基因，人類的行為是有可能影響遺傳病的發病與否，不一定要把它完全去除。同時，以某種計劃或方法來避免或控制人類來產生後代，是有違憲法保障人身自由權之虞，因此會經常遭到批評。由此看來，PGD這個技術是有可能與優生學產生混亂，在應用時，一定要認清及認定其目標，免得陷入生物倫理的試探當中而不自知。

5. PGD的倫理思考原則
5.1   普通倫理
現今人類對生物倫理道德的抉擇，均建構於四項原則和三種哲學理念之下。四項原則分別是(1)自主權Respect for Autonomy：尊重有自主能力的個體所做的自主選擇，即有決定能力的人有權利選擇與決定其行為；2造福他人Beneficence：在不被傷害的情況下，進一步關心並致力提昇他人的福祉與幫助他人，即致力行善；3不傷害人Nonmaleficence：保障每一個人可以不被傷害，避免傷害的風險與不違反不傷害的義務；4公平Justice：要給每一個人都應該得到的權利與待遇，以公平的基礎執行與衡量道德的義務，使各種利益、資源與負擔能公平合理地分配。而三種哲學思想乃是1本分主義Deontology：是以人為永遠受益的對象，並認為不傷害人，要造福他人及愛人等義務行為是理應遵守的，可是有時候未必能完全遵行；2功利主義Utilitarianism：是追求最大的好處和最大的結果，令最多人得到快樂的行為，但不一定對所有人都是好的，可能只造福少數人，而令其他人受到傷害，甚至失去生命。前者本分主義是主張從行為本身的責任與義務來衡量行為的善惡；後者功利主義則注重行為結果的效益來衡量對錯；3賢德主義Virtue ethics：認為人不應遵守外加的規條，乃是內在賢德的傾向，在行事為人裡，能在不傷害人、造福他人、自主權和公義等各方面要取得平衡，作合乎道德倫理的決定。事實上，賢德的倫理與聖經道德的教導最配合。

就PGD技術所涉及的倫理道德問題，反對的理由主要是因為PGD會使用體外授精方式製造大量胚胎，從而引致過多胚胎的耗損；其次就是經檢測之後，帶有遺傳病基因的胚胎會被丟棄，或多餘胚胎會撥作實驗之用；第三就是優生的試探。究竟人類胚胎應否只視為一種工具，為求達到目的而不擇手段呢？為了製造一個沒有遺傳病的胚胎而要犧牲其他多餘的胚胎，那不就是傷害人類生命嗎？這是有違本份主義的原則，違反了以不傷害人(人類胚胎)為首要的義務行為。另外，帶有遺傳病基因的胚胎是否就沒有生存的價值和權利呢？當人類胚胎被認可為活著的人類時，他/她同樣可享有自主權嗎？再者，利用PGD來篩選沒有遺傳病基因的胚胎，這行為本身又是否優生呢？在篩選的過程中，會否為其他因素而作非醫療性的選取呢？其實，隨著科技的發展，人被工具化和物化的情況愈來愈嚴重；當人在做胚胎的實驗，不就是把胚胎拿來操控、利用嗎？當人被使用、被利用或者受到被決定、被主宰、被取代、被交易時，其實就像物品一樣，失去了生命的自主權。這實在是有違公平的原則，因為在這情況下，胚胎不能享有公平的對待。然而，人類生命是有價值的，每一個生命都應有其獨特性、自主性和目的性。人類生命無論在那一階段都應予以尊重，有其存在的價值和意義。

另一方面，有贊成將PGD技術應用於預診遺傳性疾病的原因，均認為父母是有權決定生育健康下一代的權利，因人類胚胎未能有足夠自決的能力和預計的後果，要交由父母來作決定和承擔，是非常合理的。這完全是依據自主權的原則和本分主義的倫理立場。事實上，人工授精對不育的父母帶來了莫大的效益和希望，PGD的技術也造福了不少患有家族遺傳性嚴重疾病的父母，可以成功誕下健康的孩子，藉此解除他們的焦慮；它不單防止不少殘疾幼兒的誕生，同時也減輕因治療所帶來的經濟負擔，使多人得更大的快樂，得更大的益處，這完全符合功利主義的要求。況且，PGD是按著人的自主權來進行基因測試的，在應用於治療方面，結果人是最大的得益者。再者，由於PGD技術不斷的進步和改良，利用囊胚培養術及囊胚期植入術，可以大大減低人類胚胎的無謂耗損；甚至利用細胞冷凍保存技術，在局限的效率和成本效益之下，將少批卵子逐一授精，更可以控制在沒有耗損胚胎的情況下進行測檢，因此它不單滿足了大部分生物倫理道德的要求，特別是「不傷害人」這方面，也可以滿足尊重人類胚胎的賢德倫理要求。總結在現今的香港，以地貧症為例，使用PGD技術，父母均是自願付上金錢的代價，但較貧窮的家庭，可能因經濟問題，未必能受惠。至於香港大學醫學院的九個成功案例，大部分的父母均帶有遺傳病的基因和不孕的狀況，因此才得到允許進行PGD基因測試。事實上，基於PGD技術可以滿足尊重人類胚胎生命的道德倫理要求，因此它會被認同是可以應用在預診遺傳性疾病之上，惟只容許在治療方面，其他利用PGD測檢作非醫療性的企圖，如性別和優生的選取均不獲允許，因其引伸許多複雜的道德倫理問題仍有待解決。

現實中，若基督徒夫婦一旦發現其中一方或雙方均帶有遺傳病基因時，教會要立時幫助他們，輔導他們，讓他們實際地考慮是否應有屬於自己的孩子，他們要計算一下所付出的代價，包括在治療孩子遺傳病的費用和照顧孩子的心力方面。若他們有足夠的經濟能力承擔PGD的開支，而又不涉及其他非醫療性的企圖的話，可以放心使用PGD這技術來幫助他們。若他們無法承擔PGD在經濟上的代價，而又想有孩子的話，可鼓勵他們考慮以領養的方式得到孩子。若教會中有夫婦懷有遺傳性疾病孩子的話，教會應盡量給予適切的關懷和輔助，以減輕他們在精神和肉身上所受的痛苦。除非胎兒危害母親的性命，否則不可隨意進行墮胎，盡量鼓勵他們勇敢地將孩子生下來，並要以神賦予人類的愛和管理的責任，撫養孩子。以前又點稔到我會在生育上遇到這樣大的困難！和丈夫agreed 35歲就生，點知當時因為有好戲做亦同時被邀請回演藝教acting所以延遲了，現在想起也後恢。到37歲和丈夫planned好一切，為未來BB換樓，但一次又一次打擊我倆，傷心痛心，但我未曾放棄過。我和丈夫甚至adoption也稔過……直到前幾星期醫生和舊同學J.L.的「講解」，知這PDG及IVF可能有助對地中海貧血夫婦篩選健康胚胎!!! 瑪麗醫院在2004為本港首例，PGD成功用於為甲型地中海貧血夫婦篩選胚胎。希望燃燒起了！希望我這篇sharing也幫到和像我們一樣的「地貧夫婦」！好似我的助手話齋：盡量試！我也相信「試」！試到一日身體會話俾你知不可再繼續。暫時我仲可以試！just listen to your heart and your husband’s too！

瑪麗醫院在其網說：世界衛生組織(WHO)在討論婦女生殖健康時提到，婦女應能享有滿意和安全的性生活；能生育，且能決定何時生、生多少；能得到適當的醫療照顧，使她們能順利地懷孕、分娩，使夫婦們能有最大的機會獲得健康的嬰孩。這也是我們的努力方向。我們既努力提高不孕夫婦懷孕的機會、抱他們自己的孩子回家的機會，也努力避免妊娠、分娩的併發症(如避免懷多胞胎等)，避免孩子出現嚴重的遺傳性疾病(如藉PGD為遺傳基因異常的不孕夫婦挑選沒有患病的胚胎等)；同時協助他們以平常心面對不孕(如通過心理輔導活動)，盡量減輕不孕及不孕治療對他們生活質素的影響……我認為既然天要我受苦，我受，但也不可以deprived me from having healthy babies，既然科學能幫助我們的話，何不試試！

我called過瑪麗醫院要等，就算私家病房也要等到11月，我和丈夫也是到我們一直睇開的Dr. Patrick Chan試IVF，PGD應該某些醫院才有lab可做，但私家醫生應該有他們的arrangement…..明天見Dr. Chan再問多點…. 現在要好好養好身子！

以下是一篇在網上見到有關PGD的論文，令我們認識多點PGD (論文在2009
一個生物醫學倫理的探討：將    劉錦成、梁國英、馮婉清(指導老師﹕潘柏滔博士、郭鴻標博士1. 引言
PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)「植入前遺傳基因診斷」這技術成功地在人類身上使用是始於1990年。簡單來說，它是應用在試管嬰兒之上，當授精卵成長至八個細胞的胚胎之後，其中一個細胞會被抽出，進行遺傳病基因測試；然後將沒帶有遺傳病基因的胚胎植入母體，讓他/她自然成長，最後誕下沒有遺傳病的嬰兒。因此，在遺傳病預診方面，PGD可以大大減少人工流產手術的需要，還可以完全除去患有遺傳病胎兒的出生，大大減少患病家庭和社會大眾的龐大醫療開支；不過，在它廣泛地、安全地和有效地應用之前，PGD技術的運用仍有各種不同的生命道德倫理因素需要鄭重考慮，免得這項先進的預診技術變成一個違反道德倫理的行為，將好事變成壞事。本論文會先引用香港的地中海貧血症(下稱「地貧症」)作為例子，簡介並指出現今的PGD技術在這病例中，作為一種預診方法的成功運用；接著會從生物醫學倫理的角度，來討論和分析PGD技術在預診上的種種不同危機，從而綜合地找出它在聖經或基督教的道德倫理上的各種觀點；盼望為不幸患上地貧症及(或)其他遺傳性疾病的基督徒夫婦，提供一個合乎聖經原則，並有實用參考價值的道德倫理觀點，使他們能預先作好心理準備，當要面對抉擇的時候，就曉得怎樣抉擇，免得後悔一生。

2. 一個遺傳性疾病的簡介
2.1   有關地中海貧血症的基本知識
地貧症又稱海洋性貧血病，因流行於地中海、中東及東南亞一帶，因而得名。它是一種常見的遺傳性血液疾病，成因是人體中的第十一及第十六條染色體的基因出現遺傳缺陷，以致無法造出正常的血紅蛋白，形成貧血。

地貧症有多種類型，常見的有甲型和乙型兩種，而根據病情的嚴重程度，又可分為重型和輕型兩類。若父母雙方同是輕型地貧症基因攜帶者，其子女出現輕型和重型地貧症的機會，就分別高達50%和25%。以下就是不同種類的地貧症分類及其影響：) 15-3-2009技術應用於預診遺傳性疾病上的危與機PGD年發表，數據與現在數據會不同)